在凯瑟琳·赫本的电影生涯中，影迷们注意到她的声音在颤抖，她的头和手在颤抖。在70年代和80年代，许多人猜测她患有帕金森病，但多年后，人们发现这位奥斯卡影后患有特发性震颤，这是一种进行性神经系统疾病，会导致手、头和/或身体其他部位不自主地、有节奏地颤抖。
当赫本于2003年（因心脏病）去世时，人们对原发性震颤的潜在生物学原理一无所知。这种疾病比帕金森氏症更常见，但不会危及生命，而且症状通常会随着年龄的增长而恶化，干扰日常工作。缺乏对特发性震颤的了解阻碍了制定有效的诊断和治疗方法的努力。
“当时，人们普遍认为特发性震颤患者的大脑没有结构变化，”菲利斯·福斯特（Phyllis Faust）说。她是哥伦比亚大学瓦格洛斯内外科医学院的神经病理学家，也是这种疾病生物学研究的先驱。“但这些结论是通过对极少数大脑样本的检查得出的。”
这种情况很快就会改变。赫本去世的同一年，哥伦比亚大学的神经学家为特发性震颤建立了第一个“脑库”。“对人体组织的研究是目前获得这种疾病发病机制的最直接方法，”福斯特说，他自2006年以来一直在与该储存库合作。
特发性震颤神经元。来自特发性震颤集中大脑储存库的样本正在帮助科学家揭开这种疾病的根源。在照片中，哥伦比亚大学神经病理学家菲利斯·福斯特正在检查一位病人的浦肯野细胞；大脑浦肯野细胞内部和周围的异常现在已知在原发性震颤患者中很常见。图片来源：哥伦比亚大学欧文医学中心。
正如该银行的科学家所希望的那样，特发性震颤集中大脑存储库启动了对这种疾病的研究，据估计，美国有700多万人患有这种疾病。几年之后，隶属于该数据库的研究人员发现，原发性震颤可能发生在小脑，小脑是大脑后部的一个小结构，控制肌肉运动和其他功能。不久之后，研究人员在患有这种疾病的人的大脑中发现了浦肯野细胞（最大的小脑神经元）及其周围的各种类型的异常。
迄今为止，这个存储库（位于哥伦比亚大学的纽约脑库）已经收集了250多个特发性震颤患者的大脑，是迄今为止世界上最大的此类存储库。
在病人自然死亡之前就开始收集和准备脑库是昂贵的。当特发性震颤患者报名参加一项研究，遵循患者的临床过程，并同意捐献他或她的大脑用于研究时，这一过程就开始了。然后，专门的诊断医生会被派去评估潜在的捐赠者，以确认诊断（不需要血液或影像学检查），并提前组织一份详细的大脑获取计划。
福斯特说：“提前计划是至关重要的，因为这可以在病人死亡后几小时内快速获取大脑，这为我们的研究提供了所需的组织质量。”这个过程是劳动密集型的，但患者和他们的家人高度致力于帮助研究人员了解疾病并开发潜在的治疗方法。“很少有人退出这项研究，”浮士德补充说。
Faust实验室用于特发性震颤研究的脑组织样本。图片来源：哥伦比亚大学欧文医学中心。
Faust最近利用存储库的标本，根据浦肯野细胞的11种退行性变化，设计了一种诊断死后原发性震颤的方法。目前，这种疾病只能通过临床结果来诊断，这既是一门艺术，也是一门科学。因此，据估计，三分之一到一半的病例被误诊。Faust说：“我们的工具的准确率超过90%。”Faust与德克萨斯大学西南医学中心神经病学主席Elan Louis共同领导了这项研究。（当路易斯还是哥伦比亚大学的神经学教授时，他帮助启动了特发性震颤集中大脑存储库。）
当然，准确的死后诊断工具并不能帮助这些患者，但它可以告知他们的父母、兄弟姐妹或孩子的护理，这些人患这种疾病的可能性是普通人群的五倍。此外，Faust说，这是允许临床诊断的重要一步，这一直是其他神经退行性疾病研究的标志。这一发现可能会加速分子生物标志物和神经成像测试的发展，以诊断活着的特发性震颤患者，减少误诊，改善对这种疾病的治疗。
浮士德目前的研究正在为寻找原发性震颤的原因撒下更大的网。“我们只对小脑的一个区域进行了采样，但这个器官是相当多样化的。很可能其他部分也参与其中，”她说。例如，研究人员正在研究原发性震颤是否会影响小脑中与认知有关的部分，这可以解释为什么有些震颤患者也会感到焦虑、抑郁，并增加患痴呆症的风险。
她的团队也在研究“震颤回路”的其他部位是否有病理变化，其中其他大脑结构，如丘脑、运动皮层和下橄榄，有助于震颤的传播。
浮士德说：“我们的研究只触及了这种疾病的表面。”
参考文献
Additio部分信息
Phyllis Faust，医学博士，哥伦比亚大学Vagelos内外科医学院病理学和细胞生物学教授，纽约长老会医院神经病理学家。
由于她在死后诊断方面的工作，Faust在2024年美国神经病理学家协会年会上获得了平野神经变性最佳临床病理论文奖。
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